案例解析：关于唐氏儿出生的赔偿责任

基本事实：

蔡女士于2012年5月20日在孕周为13+2时，市人民医院为蔡女士建立了《XX省XX市孕产妇系统管理保健手册》。手册提示孕期每一阶段孕妇应进行的检查项目及备注，其中：9-20+6周进行唐氏筛查，筛出唐氏综合症高风险胎儿，20-24周行三维彩超，28-34周行三维彩超；并对上述检查作出了说明，其中唐氏综合症筛查目的是通过孕妇血清学检查，筛查出唐氏综合症高风险的胎儿（又称21三体或先天愚型儿），其结果是了解唐氏儿的发生风险高低，如结果低于参考值，则说明发生唐氏儿的可能性较小，并非绝对不发生，如结果高于参考值，则说明发生唐氏儿的可能性较大，并非绝对发生，如为高风险，则需要行产前诊断，进一步排除唐氏儿的可能性。

第一次三维彩超检查胎儿是否有严重畸形，第二次三维彩超检查胎儿是否有畸形（因有的畸形是随孕周增大而越明显的，可能第一次彩超该畸形无法检测出）以及胎儿宫内生长情况。当天，市人民医院为蔡女士进行了相关产前检查，并开具了胎儿三维彩超常规检查单。

2012年7月1日，蔡女士到市人民医院进行唐氏综合征筛查，林某1作为家属在《唐氏综合征筛查知情同意书》上签名。该知情同意书内容为：唐氏综合征又称21三体综合征，是染色体异常引起的小孩严重智力低下的一种先天愚型儿（又称唐氏综合征患儿），此病目前无良好的治疗方法，只能通过产前筛查和产前诊断技术尽可能减少这种患儿的出生。鉴于当今医学技术水平的限制和患者个体差异，该项检查仍有如下局限性：1）产前筛查是根据孕妇年龄、体重，孕周和各项筛查指标的测定值进行综合风险评估的一种检查方法，其结果仅说明胎儿罹患神经缺陷和21三体、18三体的风险度，而不是确诊的方法。2）该筛查目标疾病的预期检出率为神经管缺陷：85-90%;21三体：60-70%;18三体：60-70%。3）为确保结果正确，孕妇在抽血查唐氏筛查时最好做产科B超明确胎儿实际孕周，并向开单医生提供自己的真实出生日期。4）筛查结果如为高危，需到市妇幼保健院产前诊断中心遗传咨询门诊进行遗传咨询。了解或接受进一步的细胞遗传学检查以明确诊断。5）本次的最终结局患方应及时与乙方沟通。

2012年7月6日，市人民医院作出蔡女士的唐氏综合征筛查结果为21三体综合征风险1：345，提示：计算得到21三体综合征风险结果低于临界值，表示低风险，结果说明在345个具有相同数据的妇女中，有一个妇女为21三体综合征妊娠，344个妇女的妊娠未受影响。风险计算只是统计学近似结果，不具有诊断价值，参考范围：＜1：250为低风险，≥1：250为高风险，1：250-1：500为临界风险。市人民医院因蔡女士属于低风险，不属于高危，故按知情同意书的提示，未建议蔡陈震作进一步产前诊断。

蔡女士还分别于2012年8月12日、9月2日、10月10日、11月4日到珠海市人民医院处产检，期间，于9月12日将5月20日所缴交的胎儿三维彩超常规检查费作了退费，没有进行上述彩超检查。

蔡女士2012年11月11日21:14病历记录：孕妇停止静滴缩宫素后仍有不规则宫缩，于19:00自然临产，于20:40急产一足月成熟活男婴.洪XX主治医师请新生儿科医师到场检查新生儿未见明显损伤，因鼻梁较塌，眼裂较小，新生儿有频发吐舌动作，孕期未做彩超，故建议查新生儿染色体。2012年11月17日，林某2进行了染色体检查，检验诊断：核型：47，XY,+21，结果解释：唐氏综合征。

鉴定意见：

分析认为：1.21-三体综合征又称Downs(唐氏）综合征，以前也称先天愚型，是人类最早发现的染色体病。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征(trisomy21)，其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。本病主要特征为智能障碍、特殊面容（出生即有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大而关闭延迟，颈短而宽）和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。典型病例根据特殊面容、智能和生长发育落后、皮纹特点等不难作出临床诊断，但应作染色体核型分析以确诊。被鉴定人经染色体核型检查，被确诊为唐氏综合症；该病为先天性疾病，与医方市人民医院的医疗行为不存在因果关系。

2.早孕期超声检查：确定宫内妊娠和孕周，胎儿是否存活，胎儿数目或双胎绒毛膜性质，子宫附件情况。在妊娠11-13周+6超声检查测量胎儿NT。胎儿系统超声筛查（妊娠18-24周）为必查项目，筛查胎儿的严重畸形。

根据鉴定材料，产前过程中存在以下不足：①孕早期唐氏筛查结合NT等，胎儿DS率高于孕中期唐氏筛查。被鉴定人蔡女士初次产检时间为2012年5月20日，孕13+2周，医方未对其进行早期唐氏筛查及NT检查，未尽合理诊疗义务。②若超声系统排畸检查发现胎儿发育异常，有可能提醒医师进一步检查。但被鉴定人未进行孕中期胎儿系统超声筛查，医方在孕期产检过程中未追踪此项检查结果，降低发现胎儿DS的可能性。③唐氏筛查n的数值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。被鉴定人唐氏筛查结果1:345,虽不在高风险范围，但实验室报告已提示为临界风险（临界风险为1：250-1：500），此时医方应重新核对孕妇年龄、孕周、体重等，并按高风险进行处理：告知被鉴定人及家属唐氏筛查具有局限性、建议行无创游离DNA检查或行产前诊断，让孕妇及家属使知情选择，以期确诊胎儿是否存在染色体异常、减少由此带来的医疗纠纷。

3.被鉴定人为成年女性，于2012年5月20日（即被鉴定人孕13+2周）首次入市人民院产前检查，未按照医嘱行“胎儿三维彩超常规检查”，不利于发现胎儿异常，自身应负一定责任。

综上所述，被鉴定人蔡女士之子患有唐氏综合征为先天性疾病，与医方市人民医院的医疗行为不存在因果关系。医方对鉴定人蔡陈震所行产前检查欠规范，未能在早孕期行孕早期唐氏及NT检查、未追踪询问孕中期胎儿系统超声检查结果、对孕中期唐氏筛查临界风险告知不足，使被鉴定人丧失是否行产前诊断、继续妊娠并生育的选择决定权，导致先天缺陷儿出生，侵犯被鉴定人知情选择权，未尽谨慎注意及合理诊疗义务，存在过错。医方的医疗过错行为对蔡女士及其配偶的优生选择权具有主要的影响作用，原因力大小为主要因素。依据因果关系判定原则，参照《XX省高级人民法院关于人民法院委托医疗损害鉴定若干问题的意见（试行）》十七（二），原因力大小为主要因素的过错参与度理论值为61-90%。综合考虑医学科学本身尚存在一定的局限性、不可预知性及医疗行为的高风险性及被鉴定人自身原因等因素，建议本例医疗行为的过错参与度拟65%左右(供委托单位参考）。鉴定意见为：1.被鉴定人蔡女士之子所患唐氏综合征为先天性疾病，与医方市人民医院的医疗行为不存在因果关系。2.医方市人民医院在对被鉴定人蔡女士实施产前检查的过程中对孕中期唐氏筛查临界风险告知不足，使被鉴定人丧失是否继续妊娠并生育的选择决定权，导致先天缺陷儿出生，侵犯被鉴定人知情选择权，未尽谨慎注意及合理诊疗义务，存在过错。3.医方的上述医疗过错行为对蔡女士及其配偶的优生选择权具有主要的影响作用，原因力大小为主要因素，过错参与度拟65%左右（供委托单位参考)。

法院判决：

法院认为，针对鉴定意见认为医方存在的其他不足的问题。鉴定意见认为医方在产前过程中存在未行孕早期唐氏及NT检查，未尽合理诊疗义务的不足。由于NT检查需要有资质的医生进行，而在患方蔡女士到医方检查的时候，医方尚未开展NT检查项目，而且NT检查并不在当时的《XX省XX市孕产妇系统管理保健手册》记录的常规检查项目中。故鉴定机构将此作为医方的不足，过于苛求，法院不予采纳。

鉴定意见还认为医方未进行孕中期胎儿系统超声筛查，在孕期产检中未追踪此项检查结果，降低发现胎儿DS的可能性。对此医方提出异议，认为首先是患方将第一次的彩超检查退费，并在医方提示做第二次彩超检查时，不同意做，医方已要求患方在手册检查记录页上签字。根据《XX省珠XX孕产妇系统管理保健手册》记载，孕妇应于孕期20-24周和28-34周分别行三维彩超检查。据此，第一次彩超检查的时间应在2012年7月上旬至8月上旬期间，第二次彩超检查的时间在9月至10月上旬期间。医方已于2012年5月20日开出了第一次的彩超检查单，但患方却于2012年9月12日自行退费，不做检查。因第二次彩超检查亦为孕妇产前检查的必查项目，故医方主张已经告知患方，但患方不同意做，并已在手册检查记录页上签字确认。由于《XX省XX市孕产妇系统管理保健手册》归患方保管并持有，现患方未能提交原件尤其涉及B超检查记录的部分，故患方应承担举证责任，由此患方未能举证反驳医方的上述主张，一审法院对医方的上述辩解予以采信。

综合考虑医学科学本身存在一定的局限性、不可预知性及医疗行为的高风险性，合理分配医方的责任，法院确定医方的过错参与度为40%。