公公、丈夫、儿女皆因TA离世 一旦发作只有10年寿命

亨廷顿舞蹈病（HD），一种遗传几率高达50%的绝症，他们从出生开始，身体里就埋入了定时炸弹。

一般发病年龄在30-45岁，一旦发作，剩下的寿命平均只有10年。

以下是华显珍一家，与亨廷顿舞蹈病的故事。

1972 年，黑龙江省齐齐哈尔市的甘南县举办了一场婚礼。新娘华显珍，刚满20岁。新郎姓孙。

婚后，华显珍先后生下两儿一女。此时，疾病的阴影开始笼罩她的生活。

最先发病的是公公。有段时间，她发现公公有些不对劲，手脚控制不住地抽搐。

“后来就去世了。”只是，公公发病时的异常并没有引起华显珍的注意。

接着是丈夫也患病去世，10年前，大儿子表现出一样的手脚抖动症状、说话口齿不清、走路左右摇晃，她才恍悟，这是家族遗传病。

华显珍的大儿子孙立军，是“被馒头害死的”。

2006年立秋后的一个晚上，她将蒸好的一块白馒头送到大儿子手里。他坐在床头，左右手接过馒头，往嘴里送。

她转头去另一个屋看二儿子。10分钟后再回来时，孙立军躺在床头，眼珠上翻，感受不到呼吸。再等邻居赶来帮忙，儿子彻底咽了气。

华显珍大儿子生前照片

疾病缠身后，儿女先后“被离婚”。为了照顾爱人和孩子，华显珍不断打零工，靠两千多的低保和养老金撑起全家人的生活。经济条件差，她只能用粗粮给患病的孩子喂食。

2006年和2012年，她的两个儿子去世时均不到40岁——大儿子因吞咽馒头困难被噎死，小儿子瘦到只剩一层皮，未抵抗住病痛的折磨。

女儿求生欲望强烈，一直幻想着痊愈，但现实不如愿。在一次求医回家的高铁站，她没有站稳，倒在台阶上，昏迷两夜后醒来，病情却急转直下，不出半年离世。

2016年，华显珍和女儿、孙女、孙子的合影。2017年2月，女儿因HD去世。多年来，这个家庭因HD先后有7个人去世。

华显珍曾痛哭：“要早知道是这病，哪能结婚，坑了几辈啊！”

罕见病，目前无法治愈

亨廷顿舞蹈病，是一个罕见的常染色体显性遗传性精神系统疾病，疾病中期，舞蹈性运动障碍是最主要症状。

大多数亨廷顿病患者都因为大脑神经功能失调，表现出渐进性的疾病进程。患者初次发病一般在30岁到50岁之间，只是一些轻微的动作失调，之后出现全身痉挛、严重认知障碍等症状，最终因营养不良、痴呆或感染等并发症死亡。

流行病调查显示，亨廷顿病属于一种罕见遗传病。全世界亨廷顿病发病率约为每10万人2.7例。欧美国家的发病率相对较高，每10万人发病人数达5.7例；亚洲发病率相对较低，每10万人中仅有0.4例。

放眼全球，因神经系统的功能性复杂，还没有研究人员攻克该病在人体的发病机制。截至目前，全球范围内始终没出现任何可以治疗甚至延缓病发的手段。

即使拥有明显的发病特征，国内医学界对亨廷顿舞蹈症仍然知之甚少。

患者就医时，一些医生将之误诊为癫痫、抑郁症等，导致患者缺乏对亨廷顿舞蹈症正确认识，加快身体衰退。

正确护理是延长寿命的重要因素

2016年，中国首家致力于服务亨廷顿舞蹈症患者和家庭的“风信子关爱”公益组织成立，其负责人曹茜的母亲，7年前被确诊为亨廷顿舞蹈症，她的外婆和两个姨妈，相继去世。

风信子的寓意是“只要点燃生命之火，便可同享丰富人生”、这也是曹茜想对所有亨廷顿舞蹈病患者以及家属说的：“只要不放弃，就会有希望。”

曹茜为亨廷顿舞蹈症做了一次调查，在接受调查问卷的103个人中，被确诊为亨廷顿舞蹈症后，从未接受过任何治疗的人高达37.25%。

目前，被访者近期最迫切想接受的治疗方式依次为：药物治疗33.33%，手术治疗17.65%，康复评估15.69%。

在治疗方面，现阶段许多药物可用于缓解HD运动或精神方面的症状，但医生需要根据每个患者本身的情况，保证药物副作用与症状改善之间保持良好的平衡。

非药物治疗的关键则是护理条件。专业的护理可以提高患者的生活质量，有助于患者延长寿命。

“只要不放弃，就会有希望”

亨廷顿舞蹈病医患交流会

浙大二院神经内科吴志英教授团队，长期致力于HD的诊断与治疗，已建立了一个多学科的、专业化诊疗团队。在10年间，团队已收治超过400例的HD患者，同时对这些患者进行长期随访，有丰富的经验。

曹茜、浙大二院神经内科专家吴志英教授、董毅医生、精神科郜彬医生、包营晓护士长等，将与患者家属互动，以帮助他们更详细更直观的了解“亨廷顿舞蹈病”，以及面对疾病变化如何解决目前的困惑。

专家介绍

吴志英

教授、主任医师

浙大二院副院长

国家杰出青年基金获得者，新世纪百千万人才工程国家级人选，国务院政府特殊津贴专家。1990年福建医科大学本科毕业，1999年同济医科大学博士毕业，2001-2003年在美国哥伦比亚大学从事博士后研究工作。1990-2007年在福建医科大学附属第一医院神经内科先后担任住院、主治、副主任和主任医师。2007年9月以复旦大学特聘教授引进到华山医院，担任华山医院神经内科主任医师，复旦大学神经病学研究所所长兼神经内科副主任。2015年8月以浙江大学求是特聘教授引进到浙江大学医学院附属第二医院，现为浙大二院副院长，神经病学研究中心主任，神经内科主任医师、博士生导师。担任中华医学会神经病学分会神经遗传学组副组长，中国卒中学会遗传学分会副主任委员，中国医师协会神经内科分会神经遗传专委会副主任委员，中国神经科学学会神经病学基础与临床分会主任委员，浙江省医学会神经病学分会候任主任委员，浙江省医学会罕见病分会副主任委员。长期从事神经内科的临床、教学和科研工作，擅长神经遗传病和运动障碍病等罕见病的诊治，并采用遗传和分子技术寻找疾病的致病基因，研究其发病机制并优化治疗方案。先后承担国家自然基金项目8项。以通讯作者在Nature Genetics、Neurology等杂志发表SCI论文100多篇。获得福建省科技进步一等奖1项（第一完成人）和二等奖2项（第一完成人和第二完成人）。先后获得“第十届中国青年科技奖”；“第九届中国青年女科学家奖”、 “第三届中国女医师协会五洲女子科技奖”、 首届“中国杰出神经内科医师学术成就奖”、第七届“全国优秀科技工作者”及第八届“国家卫生计生突出贡献中青年专家”等荣誉称号。

董毅

神经内科主治医师

2016年复旦大学附属华山医院博士毕业。目前承担国家自然科学青年基金1项，以第一作者发表SCI论文7篇。主要研究方向：神经遗传变性病的临床和分子机制。

郜彬

精神科主治医师

浙江大学在读博士，国家二级心理咨询师，浙江省心理协会心身医学专委会青年委员。

从事精神科临床、科研及教学工作。

研究精神疾病磁共振影像学及生物学特点，rTMS的应用。

在Translational Psychiatry, PLoS One, Neuroscience Bulletin等期刊以第一作者发表SCI论文3篇，会议论文2篇, 主持浙江省自然科学基金青年项目1项，参与国家自然科学基金青年项目1项、浙江省自然科学基金面上项目1项，审稿期刊Schizophrenia research, Biomedical research, Scientific reports , Plos one等。